2022年11月28日，水稻所生物信息與大數據育種團隊聯合哈佛醫學院在國際知名學術期刊Nucleic Acids Research（中科院大區一區，IF2021=19.160）上在線發表研究論文“Ribo-uORF: a comprehensive data resource of upstream open reading frames (uORFs) based on ribosome profiling”，水稻所劉琦研究員為論文第一作者和通訊作者、彭歆博士為共同第一作者，哈佛醫學院Richard I. Gregory教授為論文共同通訊作者。

uORF（Upstream open reading frames）為位於CDS上遊5￠UTR區域的開放閱讀框。翻譯起始是RNA翻譯的限速步驟，uORFs在真核生物mRNAs中普遍存在，通過調控翻譯起始影響下遊CDS的翻譯。uORF的遺傳變異在人類中與很多疾病有關。通過基因編輯操控uORF進而調節蛋白翻譯水平，在作物分子設計育種和遺傳改良中已被證明具有廣泛的應用前景。基於深度測序Ribo-seq（ribosome profiling）和QTI-seq（quantitative translation initiation sequencing）能夠對uORF進行全翻譯組鑒定和定量分析，並促進對單個uORF調控功能的研究。目前NCBI等公共數據庫中已收錄了大量的Ribo-seq和QTI-seq數據集。然而，還沒有專門的基於Ribo-seq的uORF綜合數據平台。因此，迫切需要一個基於Ribo-seq和QTI-seq並提供用戶友好分析工具的綜合uORF數據平台，來幫助研究uORF介導的基因轉錄後調控。

水稻所的該研究通過收集、整理和分析相關數據，構建了Ribo-uORF數據平台（http://rnainformatics.org.cn/RiboUORF），並在其中開發多種生物信息學分析軟件和可視化工具，包括uORFscan、uORFvar、mRNAbrowse、UTR5viewer、uORFpeptide、RiboMeta等。目前版本包含6個物種1495個Ribo-seq和77個QTI-seq數據集的501,554個高可信度的uORF (actively translated uORFs)和107,914個uTIS（upstream translation initiation sites），整合了GWAS、eQTL和RNA修飾等18個公共數據集。Ribo-uORF提供了用戶友好的交互界麵，方便用戶進行瀏覽和分析。Ribo-uORF對促進uORF在mRNA翻譯和基因轉錄後調控的相關研究具有重要意義，後續2.0版本中將進一步添加水稻等作物uORF及其功能注釋。

圖1. Ribo-uORF 數據庫流程圖

水稻所為本研究的第一完成單位，哈佛醫學院、哈佛幹細胞研究所、波士頓兒童醫院血液/腫瘤科為共同參與單位。水稻所沈夢圓博士為平台搭建工作做出了重要貢獻，李晨研究員、錢乾博士和邢俊連研究實習員等參與了本項研究的部分工作。該研究得到了國家自然科學基金、必威betways 科技人才引進專項基金、廣東省水稻育種新技術重點實驗室項目以及NIH基金的資助。

原文鏈接：https://doi.org/10.1093/nar/gkac1094