近日，我所華南蔬菜組學數據挖掘團隊在Scientific Data（中科院二區，IF=8.501）發表了題為“A chromosome-level reference genome of the wax gourd (Benincasa hispida)”的研究論文。羅文龍副研究員和閆晉強副研究員為論文的共同第一作者，江彪研究員為通訊作者。

　　我所2019年對黑皮大冬瓜B227進行基因組測序，發布了首個冬瓜參考基因組。然而由於技術限製，B227基因組的完整性和連續性較差，存在大量缺口（gap），加上冬瓜育種長期定向選擇所導致的狹窄遺傳基礎，製約了冬瓜基因組學研究和遺傳改良。為了獲得更高質量的冬瓜參考基因組，研究團隊以粉皮小冬瓜pf3為對象，首先利用PacBio和Illumina測序數據，通過混合組裝（Hybrid assembly）策略組裝產生高質量的重疊群（unitigs），進而利用Hi-C數據掛載構建了染色體水平基因組。混合組裝產生的重疊群全長974.87 Mb，N50達到2.43 Mb；Hi-C掛載產生的scaffolds全長975.62 Mb，其中94.92%的序列（926.05 Mb）位於最大的12個scaffolds，對應於冬瓜的12條染色體。通過將pf3基因組與2019年發布的B227基因組進行比較，發現整體共線性較高，但兩者之間存在大量Mb級別的大片段倒置和缺失，且多位於染色體末端；進一步利用Hi-C數據，驗證這些大片段差異是由於B227的組裝錯誤而非真實差異所致。高質量基因組的繪製為冬瓜基因組學研究和分子育種改良提供了一個更加準確可靠的參考，對加快冬瓜的基礎研究和品種選育具有重要意義。

　　本研究得到了國家自然科學基金、必威betways 學科團隊建設項目等項目資助。（羅文龍供稿）

　　pf3組裝的Hi-C熱圖及基因組特征Circos圖